为促进湖南省罕见病防治事业发展，做好罕见病保障专委会2024年度工作计划，2024年3月15日在湖南工商大学顺利召开罕见病保障专委会第一届第一次主任（委员）工作会议。省医疗保障研究会王秧球会长和罕见病保障专委会首席指导专家、省医疗保障局待遇处刘爱廷处长对2024年工作进行了现场指导。

会议听取了罕见病保障专委会的2024年工作计划，对罕见病诊疗与保障工作中的难点、堵点问题进行了充分探讨，尤其是关于罕见病超说明书使用、罕见病多层次保障、罕见病专项救助基金等重点问题进行了交流。

首席指导专家刘爱廷处长对专委会的工作强调了三个认识、三个建议和三个希望。希望专委会加强对罕见病社会属性的认识，积极发挥“聚贤、纳言、立说、献策”的作用，为促进医疗保障事业的高质量发展服务。罕见病保障专委会更应按照研究会的章程积极发挥“研究、钻研”的精神，通过多种工作方式探索罕见病的诊疗与保障的措施，形成政策建议，推动罕见病防治事业的发展。强调专委会工作需要从大处着眼、从小处着手。既要看国家宏观的政策，经济与医疗保障的发展水平，同时也要落到具体的患者关爱、甚至入户调研，了解罕见病患者的真实生存状况，形成严谨、客观、真实的报告。罕见病保障专委会不应成为一个会务平台，每天忙于各家公司的产品宣传、推广，给文山会海增加没有营养价值的负担。而应该高效率、低成本、务实的做好专委会的管理，将主要的精力放在研究工作上，脚踏实地的、一个病种接着一个病种的完成调研工作，形成可以用于政策决策的“献策”。甚至提炼成“内参”，为罕见病患者争取更多“政策援助”。在工作作风上要求专委会加强调查研究，务求“深、实、细、准、效”。希望专委会以《湖南省罕见病诊疗与保障调研项目》为基础，加强工作方法的总结，形成一套罕见病调研的系统、科学、高效的调研流程，从方法学上解决罕见病患者少、医生少、调研工作难得问题。最主要的是要通过工作练出一套罕见病保障研究工作的专业方法和一支专业队伍。

专委会主任委员、原湖南省卫生健康委员会一级调研员李世忠对工作会议的召开时间、要求，以及专委会管理的机制进行了部署和要求，强调了开放、务实的做好专委会工作，通过“呐罕”为罕见病患者带来“爱”的温暖和政策的援助。

王秧球会长肯定了专委会的工作态度和方法，希望专委会加强罕见病的宣传工作，通过技术手段促进罕见病的患者管理尤其是合理用药的监控。并强调专委会需要抓工作重点，梳理出全省排名前十的罕见病，通过深入研究探索出一套工作方案。每年重点做好2~3个重点项目，做出成果，树立标杆。

本次会议罕见病专委会的主任委员、副主任委员全体出席及部分常委、委员列席讨论。